Jak pewnie wiesz, moja historia zaczęła się od wyniku badania krwi na poziom żelaza. Nie był on prawidłowy – żelaza było za dużo. Lekarz nie powiedział co dalej. Na szczęście moja intuicja podpowiedziała mi żeby szukać dalej. Wiedzę czerpałam z internetu (tak wiem – lekarz Google to średnie rozwiązanie, ale tym razem się sprawdził :)). Trafiłam na trop – nadmiar żelaza może świadczyć o hemochromatozie. Przeraziłam się – moje obawy (totalny brak energii, wypadanie włosów, bóle stawów – które mnie najbardziej zaniepokoiły) idealnie pasowały do przeciążenia żelazem. Co zrobiłam dalej?
Test DNA – to jedno badanie rozwiało moje wątpliwości. Badanie łatwo zamówiłam przez internet – wolałam je zrobić prywatnie, bo koszt nie był wysoki (niecałe 300 zł), a szczerze mówiąc nie miałabym pojęcia jak je załatwić na NFZ. No i nie chciałam się narażać na komentarze mojego lekarza rodzinnego typu: 'Co pani wymyśla, proszę się nie leczyć przez internet, wszystko jest ok a pani wyszukuje sobie choroby.’… Tymczasem wynik badania DNA był jednoznaczny – mam gen hemochromatozy – moje wysokie żelazo i beznadziejne samopoczucie jest spowodowane właśnie tym jednym uszkodzonym genem (HFE). Gdyby wynik badania nie wykazał mutacji w genie HFE – w 100% mogłabym wykluczyć tą chorobę. Dzięki wynikowi badania genetycznego błyskawicznie zaczęłam działać dalej i poszukałam specjalisty, który powiedział mi co dalej zrobić. Mój obecny lekarz prowadzący pochwalił mnie za to, że przyszłam do niego już z gotowym wynikiem badania genetycznego i że zrobiłam je prywatnie. Okazuje się, że zrobienie takiego badania na NFZ nie jest proste – najpierw trzeba iść do specjalisty hematologa, ten wystawia skierowanie do genetyka (na wizytę u którego czeka się nawet kilka miesięcy). I to genetyk decyduje czy badanie jest konieczne. Później kolejne tygodnie czeka się na wynik. Masakra – naprawdę nie miałabym siły na taką przeprawę. Szkoda też czasu i zdrowia – kolejne kilka miesięcy działania toksycznego zgromadzonego żelaza to kolejne uszkodzenia w moich narządach!
Mój lekarz prowadzący zlecił mi bardziej dokładne badania krwi, które określają ile żelaza już zgromadziło się w moich narządach. Chodzi o badanie poziomu ferrytyny i WST.
Ferrytyna to takie białko, do którego 'przyczepia się’ żelazo. Ferrytyna 'magazynuje żelazo’, ale jeśli jest jej za dużo zaczyna być ono toksyczne.Tak więc wysoki poziom ferrytyny może świadczyć o hemochromatozie i jest jednoznacznym wskazaniem do zrobienia badania DNA na mutacje w genie HFE. UWAGA jednak! Podwyższona ferrytyna może też oznaczać stan zapalny – dlatego bardzo ważne jest rozróżnienie dlaczego jest zbyt wysoka.
WST – wskaźnik saturacji transferyny. To badanie jest standardowo wykonywane przez każde laboratorium analityczne. WST można jednak obliczyć ze wzoru: poziom żelaza/TIBC. A poziom TIBC robi każde laboratorium. Jeśli WST >45% jest to bezpośrednie wskazanie do wykonania testu DNA.
Na podstawie tych dwóch badań krwi lekarz decyduje czy już trzeba wprowadzić leczenie. Jeżeli te wskaźniki nie są jednak podwyższone, a badanie genetyczne wykazało gen hemochromatozy, należy je kontrolować co pół roku, aby szybko wyłapać odpowiedni moment na rozpoczęcie leczenia. I zachowanie zdrowia!